ดาวซินโดรม (Down syndrome) คือภาวะความผิดปกติของเด็กตั้งแต่กำเนิด ซึ่งเกิดจากการจับคู่ของโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 2 แท่ง จากปกติแล้วจะมีเพียง 1 แท่งเท่านั้นทำให้เกินมา 1 แท่งส่งผลให้ทารกในครรภ์มีความผิดปกติ เกิดความล่าช้าในพัฒนาการทางด้านสติปัญญา และมีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ ส่งผลให้เกิดปัญหาสุขภาพตามมา ผู้ที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมจึงมักจะมีอายุที่สั้นกว่าปกตินั่นเอง
ดาวซินโดม เกิดจากอะไร
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเซลล์คู่ที่ 21 เพราะโดยปกติแล้วมนุษย์จะมีโครโมโซมเป็นพันธุ์กรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละคน โดยจะได้รับการถ่ายทอดจากพ่อทั้งหมด 23 คู่ และอีกครึ่งหนึ่งทั้งหมดได้จากแม่ 23 คู่ รวมเป็น 46 โครโมโซม และเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 21 จับคู่เกินมารวมกันเป็น 47 คู่ จึงทำให้เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดหรือป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั่นเอง
อาการของเด็กที่เป็นดาวซินโดรม
เด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถสังเกตอาการได้ง่ายๆ เพราะเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้จะมีความผิดปกติที่เห็นได้ชัดเจนดังนี้
- มีโครงสร้างทางใบหน้าที่เด่นชัดเช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก หูบิดผิดรูป ปากเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวตรงบริเวณตาดำ ตัวเตี้ย คอสั้น แขนขาสั้น และเมื่อเทียบกับเด็กที่ปกติจะเห็นหลายจุดที่แตกต่างอย่างเห็นได้ชัดเจน
- มีนิ้วมือที่สั้น เท้าสั้น เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว
- กล้ามเนื้อหย่อน ตัวอ่อนปวกเปียก ข้อต่อหลวม
- ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก
- เชาว์ปัญญาต่ำ มีปัญหาพัฒนาการด้านต่างๆ
วิธีการดูแลรักษา
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาได้ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จำเป็นจะต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือและรักษาทางด้านร่างกายควบคู่ไปกับการใช้ทักษะต่างๆ เพื่อรับมือกับข้อบกพร่องของสติปัญญาตั้งแต่ยังเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถปรับปรุงและพัฒนาทักษะเพื่อใช้ในชีวิตประจำวันและสามารถอยู่ร่วมกับคนอื่นในสังคมได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยโรคนี้ควรได้รับการรักษาสุขภาพให้ดี โดยควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำอย่างเหมาะสม และควรได้รับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อร่างกายส่วนต่างๆ ได้ดี โดยคุณพ่อคุณแม่ควรฝึกให้ลูกสามารถช่วยเหลือตนเองได้อย่างเช่น รับประทานอาหาร หัดเดิน หัดพูด และแต่งตัว ทำกิจกรรมต่างๆ ร่วมกับคนอื่นๆ ได้ตามพัฒนาการตามวัย
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้
ผู้ป่วยที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะเจ็บป่วยได้ง่ายกว่าคนปกติ เพราะฉะนั้นจะต้องได้รับการดูแลรักษามากเป็นพิเศษ เพราะเสี่ยงที่จะมีภาวะแทรกซ้อนโรคต่างๆ ได้ง่ายอย่างเช่น
- ผู้ป่วยที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมเสี่ยงที่จะติดเชื้อต่างๆ ได้ง่ายเนื่องจากภูมิร่างกายไม่ได้พัฒนาไปตามวัย จึงควรได้รับการดูแลและตรวจสุขภาพเป็นประจำ
- มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรรอยด์ ทำให้ง่วงซึมเฉื่อยชา และมีการตอบสนช้า
- มีปัญหาด้านความจำ การรับรู้และความเข้าใจ และมีโอกาสที่จะสมองเสื่อมเร็วกว่าปกติ
- เสี่ยงที่จะมีโรคหัวใจพิการตั้งแต่กำเนิด เพราะเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมเกินครึ่งมักจะมีปัญหาเกี่ยวกับความบกพร่องของผนังหัวใจเกิดรอยรั่วทำให้หัวใจทำงานหนักมากขึ้นในการสูบฉีดเลือด
- โรคทางเดินอาหารเช่น ท้องร่วง ท้องผูก กรดไหลย้อน อาหารไม่ย่อยเป็นต้น
การป้องกันโรคนี้
โรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์ของพ่อแม่ จึงไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคนี้ได้ แต่ก็สามารถรับมือกับภาวะเสี่ยงที่จะทำให้ลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้ โดยการปรึกษาแพทย์ เพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ เช่นเคยให้กำเนิดเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อนหรือไม่ ความเสี่ยงด้านอายุของคุณแม่ตั้งครรภ์ เพราะถ้าคุณแม่ตั้งครรภ์ตอนที่มีอายุมากแล้วก็เสี่ยงที่จะให้กำเนิดเด็กดาวน์ซินโดรมมากขึ้น
โรคดาวน์ซินโดรม สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนเพราะไม่ใช่โรคถ่ายทอดทางพันธุ์กรรม แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเซลล์คู่ที่ 21 ที่จับคู่เกินมาจึงทำให้เด็กในครรภ์ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมตั้งแต่กำเนิด ไม่สามารถป้องกันได้ เพราะฉะนั้นการลดความเสี่ยงของโรคนี้จำเป็นจะต้องวางแผนการมีบุตรและปรึกษาแพทย์เพื่อลดปัจจัยเสี่ยงของโรคนั่นเอง